A Napoli il primo intervento al mondo di terapia genica per una rara malattia della retina: la tecnologia sviluppata dal Tigem di Pozzuoli 

A Napoli è stata somministrata per la prima volta al mondo una terapia genetica sperimentale per una rara malattia ereditaria dell’occhio associata a sordità, la sindrome di Usher di tipo 1B, presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”.

L’intervento è stato possibile grazie a un’innovativa piattaforma di terapia genica sviluppata dal Tigem Pozzuoli Telethon che consente di trasferire geni di grandi dimensioni. La tecnologia, messa a punto nei laboratori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, ha la potenzialità di allargare il campo di applicazione di questo approccio terapeutico a centinaia di altre malattie genetiche ad oggi senza cura.

La terapia genica è oggi una realtà terapeutica per diverse malattie, genetiche e non solo, ma ci sono ancora degli ostacoli che ne limitano l’applicazione: uno di questi è rappresentato dalla capienza dei vettori virali, i virus modificati utilizzati per trasferire nelle cellule dei pazienti versioni corrette dei geni responsabili delle loro patologie.

Proprio come nel caso della sindrome di Usher di tipo 1B, malattia ereditaria che colpisce la retina e l’orecchio interno, e che si stima colpisca circa 20.000 persone negli Stati Uniti e nell’Unione Europea. Questi bambini nascono sordi, presentano disfunzioni vestibolari e iniziano a perdere progressivamente la vista nel primo decennio di vita. 

Sebbene siano disponibili trattamenti chirurgici per curare la sordità in questi pazienti, non esistono trattamenti per curare la perdita progressiva della vista e la cecità. La sindrome è dovuta a mutazioni di un gene, MYO7A, troppo grande per essere inserito nei vettori ad oggi più utilizzati per correggere difetti genetici dell’occhio, derivati da piccoli virus della famiglia di quello del raffreddore chiamati adeno-associati (AAV).

Per questa sindrome, così come per oltre un centinaio di malattie genetiche dovute a geni troppo grossi per essere “impacchettati” nei vettori attuali, la terapia genica era ad oggi preclusa. All’Istituto Tigem di Pozzuoli il neodirettore Alberto Auricchio, che è anche professore ordinario di Genetica medica all’Università “Federico II di Napoli”, lavora da molti anni per superare questo limite tecnico.

Grazie al sostegno della Fondazione Telethon e di importanti finanziamenti internazionali ha sviluppato insieme al suo gruppo due diverse piattaforme che consentono di trasferire geni di grosse dimensioni “frammentati”, assicurando però che una volta all’interno della cellula venga poi prodotta correttamente la proteina terapeutica completa.

AAVAntgarde Bio, che vede Auricchio tra i suoi fondatori, ha acquisito la licenza esclusiva per le malattie ereditarie della retina di entrambe le piattaforme: quella applicata in questo caso si chiama “dual-AAV” e consiste in due vettori di tipo AAV contenenti ciascuno una metà delle informazioni genetiche necessarie per produrre la proteina terapeutica, che poi si ricombinano una volta all’interno della cellula e ne consentono la produzione in quantità sufficienti.

Il primo trattamento al mondo in un paziente affetto dalla sindrome di USH1B è stato effettuato dall’equipe diretta da Francesca Simonelli, professore ordinario di Oftalmologia e direttore dell’UOC Oculistica, tra i massimi esperti a livello internazionale di terapia genica oculare.

La Clinica Oculistica di Napoli fa parte dei tre centri selezionati in Europa e Francesca Simonelli è la responsabile dello studio. L’intervento prevede l’iniezione del vettore nello spazio sotto-retinico nell’occhio, in regime di anestesia totale. Obiettivo dello studio LUCE-1, di fase 1/2, è valutare la sicurezza e la tollerabilità di questa terapia genica in persone con retinite pigmentosa correlata alla sindrome di Usher di tipo 1B.

“È molto emozionante che la nostra tecnologia dual-AAV sia testata nell’uomo per un’indicazione oftalmologica. Comincia ora un nuovo percorso nel quale ci auguriamo che i risultati positivi osservati in laboratorio si confermino nei pazienti, con l’obiettivo finale di aiutarli nella loro funzione visiva”, ha commentato Alberto Auricchio. “Sono molto felice di aver iniziato il primo studio clinico di fase 1/2 sull’uomo di AAV-081 per i pazienti con retinite pigmentosa correlata alla sindrome di Usher 1B”, ha dichiarato Francesca Simonelli.

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